Angioedema hereditario, trastorno genético potencialmente mortal

Se estima que el AEH afecta a 1 de cada 50.000 personas en todo el mundo; sin embargo, este número puede ser mayor, debido a los diagnósticos tardíos y/o no acertados.

Recientemente, Medellín fue la sede del foro “Angioedema hereditario: diagnóstico y tratamiento oportuno”, un evento que reunió a expertos médicos para analizar los desafíos que plantea este trastorno genético en Colombia, que sigue sin detectarse a tiempo y sus síntomas usualmente son confundidos con reacciones alérgicas, debido a su desconocimiento en la sociedad.

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que causa ataques espontáneos de hinchazón/edema en sus pacientes, cuyos síntomas se parecen a los de las alergias cotidianas y se presentan como una reacción del sistema inmunológico; lo grave es que esta puede llegar a ser mortal, si la inflamación se produce en el tejido de un órgano comprometedor como la laringe, los pulmones e incluso el corazón.

En la mayoría de los casos, el AEH se debe a mutaciones en el gen que codifica el inhibidor de la proteína C1-INH, cuya principal función consiste en inhibir uno de los componentes fundamentales de la respuesta inmunitaria -sistema complemento-, que defiende al cuerpo ante cualquier agente hostil; esto resulta en una producción excesiva de bradiquinina, un potente vasodilatador que media los síntomas y ataques característicos del AEH.

“Generalmente, los síntomas del AEH se manifiestan en las dos primeras décadas de vida de los pacientes, aunque algunos de ellos experimentan su primer ataque tardíamente. Los sitios más afectados son las extremidades, el tracto gastrointestinal, la cara y las vías respiratorias superiores. Los ataques abdominales se asocian con dolor, cólico, náuseas, vómitos y diarrea, mientras que aquellos en la laringe son raros, pero pueden ser mortales debido al riesgo de asfixia”, explica la doctora Viviana Moncaleano, experta en Epidemiología de la Universidad del Rosario.

El compromiso de las manifestaciones clínicas depende de su intensidad y localización; las formas más graves son el edema de la glotis y del tubo digestivo, que llegan a ocasionar síntomas como deshidratación intensa y dolor abdominal, el que puede confundirse con un abdomen agudo y llevar a una intervención quirúrgica innecesaria.

“Al ser impredecibles, estos ataques pueden afectar al paciente más allá de los dolores y síntomas físicos, dando como resultado importantes trastornos emocionales, psicosociales que suelen afectar calidad su calidad de vida y la de sus familias”, afirma la doctora Moncaleano.

La hinchazón de los tejidos subcutáneos, la piel y el tracto gastrointestinal, suele formarse con mayor frecuencia; se calcula que más del 50% de los pacientes ha experimentado inflamación de la laringe en algún momento.

Si bien, los ataques no tienen un origen determinado, se han identificado varios factores que podrían desencadenarlos como el estrés emocional, traumas físicos, cambios en los niveles hormonales, infecciones, medicaciones excesivas, cambios bruscos de temperatura, mantener una postura durante un tiempo prolongado o la ingesta de algunos alimentos, entre otros.

Esté alerta y acuda al médico, puesto que la mayor mortalidad observada en los pacientes con AEH no diagnosticados versus los diagnosticados deja en evidencia la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.

“Algunos de los síntomas previos a los ataques del AEH son la fatiga y el malestar general, náuseas, dolor en las articulaciones, calambres, cambios de humor y ansiedad incontrolable. Es importante estar atentos a estos signos de alarma y acudir al médico”, destaca la doctora Moncaleano.

El diagnóstico del Angioedema Hereditario se realiza a través de un interrogatorio minucioso y exámenes complementarios del sistema complemento. Se estima que la edad promedio del inicio de los síntomas está entre los 8 y 12 años y que, en la actualidad, la detección del AEH tarda 8 años y medio, aproximadamente.