Colombianas podrían saber si son portadoras del gen que origina cáncer de mama

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Con este estudio las colombianas podrán saber si son portadoras del cáncer de mama.

 

Diez años lleva la Universidad Javeriana de la ciudad de Bogotá en una investigación científica que ha comenzado a recibir el reconocimiento de la comunidad académica mundial.

El estudio denominado ‘Prevalencia y Penetrancia de Mutaciones Germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes colombianas con Cáncer de Mama’, y que ya fue publicado por la prestigiosa revista ‘Nature’, especializada en temas científicos, advierte que con un examen de sangre las mujeres Colombianas podrían saber si tienen riesgo de sufrir de cáncer de mama.

La investigación realizada por la doctora Diana Torres, del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana de Bogotá, con el apoyo del German Cáncer Research Center, bajo la dirección de la Doctora Ute Hamann, logra identificar posibles alteraciones en genes que tendrían asociación con el desarrollo de esta enfermedad.

El estudio dice que las colombianas pueden saber, luego de un examen de sangre si tienen o no la enfermedad.

 

El estudio dice que las colombianas pueden saber, luego de un examen de sangre, si son portadoras de una mutación que les puede generar cáncer de mama o de ovario.

Según los expertos, a nivel mundial el cáncer de mama es la principal causa de muerte en mujeres y Colombia no es la excepción, con tasas de incidencia y de mortalidad de 35.7 y 10.8 casos por 100.000 personas cada año, respectivamente.

“El riesgo de cáncer de mama y de ovario conferido por mutaciones en estos dos genes ha sido bien caracterizado en mujeres con ancestría europea pero poco se sabía del riesgo del cáncer de mama por mutaciones en estos dos genes en las mujeres colombianas”, señala el estudio.

 

UN LARGO CAMINO

La investigación revela que en un estudio previo, realizado en 2007, se analizaron 53 familias con cáncer de mama y/o de ovario, tras los análisis se identificaron tres mutaciones fundadoras, dos en el gen Brca1 y una en el gen Brca2.

Las dos mutaciones identificadas en el gen Brca1 representaron 100 % del total de mutaciones identificadas en ese gen, y la mutación identificada en el gen Brca2 representó 40 % de todas las mutaciones identificadas.

“Debido al pequeño tamaño de este estudio inicial, la región codificante completa de los genes Brca1/2 fue analizada en 68 pacientes adicionales que fueron negativos para las tres mutaciones fundadoras usando Dhplc seguido de secuenciación de los fragmentos que presentaban variantes”, dice el documento.

Y agrega que “con el fin de determinar la prevalencia de las 4 mutaciones fundadoras en pacientes no seleccionados por edad de diagnóstico y/o historia familiar se analizaron 1.022 pacientes con cáncer de mama y 1022 controles sanos, utilizando las técnicas Rflp y mismatch PCR”.

Adicionalmente, señala que mediante análisis de sobrevida se determinó el riesgo a desarrollar cáncer de mama, el cual fue evaluado en 251 parientes (154 en 1er grado y 97 en 2do y 3er grado) de 73 pruebas de portadores de mutación en Brca1/2. De estas 251 parientes, 109 eran portadoras ellas mismas de una mutación en Brca1/2 y 142 eran no portadoras de mutación.

Para los científicos, existe relación directa entre la familiaridad con el probando: “El riesgo a desarrollar cáncer de mama a la edad de los 70 años entre portadores de mutación en Brca1 fue de 95 % para hijas y 61 % para hermanas, y entre portadores de mutación en Brca2, el riesgo fue de 100 % para hijas y para hermanas no pudo ser calculado por el pequeño tamaño de la muestra para este grupo en particular”.

Y concluye el documento: “Nuestros resultados sustentan el concepto de que el análisis de mutaciones en los genes Brca1 y Brca2 puede generar un gran impacto en la prevención y manejo del cáncer de mama hereditario en nuestra población”.

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