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En Colombia cerca de tres millones y medio de personas aproximadamente padecen o sufren una enfermedad rara o huérfana, representando al 5% de la población nacional que enfrenta una de las 7000 enfermedades raras descritas de las cuales menos del 10 % cuentan con terapias para su tratamiento, según datos el Instituto Nacional de Salud (INS).
De acuerdo con el médico Michael Vallejo, genetista del Hospital de San José, poco más del 80% de estas enfermedades están asociadas a factores genéticos, mientras que otras pueden tener su origen en intoxicaciones o exposiciones a diferentes elementos.
“La gran mayoría de enfermedades tendríamos que dividirlas porque más del 80% de ellas están asociadas a factores genéticos y congénitos ya sea por mutaciones en genes o exposición a factores externos”, destacó.
Aunque este grupo de enfermedades son catalogadas como un factor de interés pública, en Colombia hasta hace poco inició la investigación de este tipo de condiciones con el apoyo de distintas entidades, entre ellas la Asociación Colombiana de Genética Humana, el INS, El Ministerio de la Protección Social Colombiano y la asociación Orphanet conformando las pautas para la detección, vigilancia y manejo de las enfermedades huérfanas.
“Desde el año 2013 Colombia cuenta con la primera guía para la detección de las anomalías congénitas la cual está disponible en la página del ministerio de Salud para acceso a todo el público. Actualmente nuestro país avanza en la confirmación y notificación al Sistema de Vigilancia en salud pública de este tipo de Enfermedades Huérfanas con el objetivo de mostrar las incidencias y prevalencias locales y generar los planes de salud respectivos”, puntualizó Vallejo.
UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO Y ASERTIVO
Según el doctor Vallejo, el desconocimiento para la detección y diagnóstico de estas condiciones en algunos casos, incluso para algunos los médicos especialistas son aún elevado.
“El estudio europeo determinó que el tiempo determinado para realizar un diagnóstico confirmado para estas condiciones toma cerca de 5 años. Pudiendo aumentar o disminuir su duración de realización, según la experticia del médico a cargo del caso. Este retraso tiene diferentes consecuencias como lo son el no recibir ningún apoyo ni tratamiento, recibir un tratamiento inadecuado y el agravamiento de las condiciones de base”, explicó el especialista.
BOGOTÁ (Colprensa).